Амниоцентез при беременности – стоит ли рисковать?
Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.
Что такое амниоцентез
Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.
Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.
Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.
Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.
В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.
Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.
Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.
Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством про
Источник
Синдром клайнфельтера.
У мужа подруги синдром клайнфельтера. Одним из признаков является бесплодие. После женитьбы она три года не могла забеременеть. В ходе обследования выявили эту болезнь у мужа. Первого ребёнка зачали при помощи Эко с донорской клеткой. Прожили четыре года и вот она обнаружила что беременна. У неё шок, мужу сказать бриться перечитала кучу литературы. Она то знает что ребёнок мужа, но как выносить, ведь скандалы не избежны, анализ ДНК возможен только после родов, иначе можно повредить ребёнку. Скоро два месяца будет.
Комментарии
Немного не в тему, но всё же. Мой муж, когда вторым ребенком родилась дочка сказал, что в них в роду одни мальчики и она не от него. Я не гуляла налево. Он предложил сдать тест на ДНК я говорю хочешь делай, мне скрывать нечего. И что Вы думаете? Она сейчас даже больше похожа на мужа, чем старший.
Немного не в тему, но всё же. Мой муж, когда вторым ребенком родилась дочка сказал, что в них в роду одни мальчики и она не от него. Я не гуляла налево. Он предложил сдать тест на ДНК я говорю хочешь делай, мне скрывать нечего. И что Вы думаете? Она сейчас даже больше похожа на мужа, чем старший.
Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.
Потом разошлись и я родила второго ребёнка, а он видимо капитально обследовавшись... Короче ему вынесли вердикт - абсолютное бесплодие, не подлежит лечению и восстановлению. Типа все спермотазоилы отмерли!!! И тут мы встречаемся и буквально раз. И все!!! Через месяц я понимаю что беременна, только не понимаю от
Источник
Синдром Клайнфелтера. Возможно забеременеть?
Девочки приветик всем! скажите пожалуйста...может у кого мужу ставили такой диагноз. Очень хотелось бы знать...есть ли шансы забеременеть естественным путем и от мужа. Я очень переживаю(((( Кто как лечился? какие результаты? и в каких клиникакх?
Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Существует заместительная терапия мужскими гормонами, для коррекции вторичных половых признаков....
как медик, скажу, что лучше ЭКО... хотя бы из-за наследственности... не факт, что у вашего ребенка будет это заболевание... но факт, что оно может проявиться у ваших внуков или правнуков или дальнейших поколениях.... не думаю, что вам этого хочется...
И если уж идти на ЭКО, то возможно ли при таком диагнозе использовать спермики мужа? ведь при исскуственном оплодотворении есть возможность отсеить спермики с хромосомными нарушениями.
Наверное, вам это лучше ТОЧНО узнавать и решать с врачами, а не на форуме, тк здесь мало медиков, да и если и есть, вот так точно ДА или точно НЕТ вам никто сказать не сможет и не имеет права....
просто в отделении вспомогательной репродуктологии...там конечно они только ЭКО и могут советовать. а вот где найти хорошего андролога, чтобы пусть даже сделать ЭКО но из спермиков мужа.
Я вообще с такими случаями не сталкивалась никогда, если честно, так что по этому поводу сказать ничего не могу... попробуйте поискать в инете какую-то статистику или отдельные случаи...
просто все зависит от того есть ли само бесплодие или нет... если оно есть, тоесть нет живых, дозревших нормальных спермиков, то их никто и не выростит - их просто нет и взять неоткуда, только от донора! А если они, есть, но по какой-то причине малоподвижны или еще что-то там с ними, то скорее всего это возможно - из многих плохих найдут парочку хороших и будут о
Источник
Синдром Шерешевского–Тернера
Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.
В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.
Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.
Клиническая картина
ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен
Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и под
Источник
Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие
Нужно ли вам сдавать какой-либо анализ на генетические заболевания у беременных: скрининг, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез и прочие?
Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.
Я подготовила полный материал, в котором использованы только подтвержденные данные и проверенная информация, никаких домыслов, вымыслов и прикрас.
Я не нахожусь под влиянием какой-либо системы, и поэтому могу говорить то, что есть на самом деле – на меня не давит госпиталь с его, порой, коммерческими целями, не давит министерство здравоохранения со своими целями, я не провожу генетические анализы и поэтому не нуждаюсь в их рекламировании.
Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.
Результаты этого внимания мы можем видеть повсеместно – клонирование, генная модификация организмов, исследование гена человека.
Вполне естественно, что ученые постарались разработать и ввести в практику исследование генов еще не рожденного человека, чтобы предотвратить появление на свет детей с сильными отклонениями и заболеваниями.
Область медицины, которая занимается выявлением врожденных пороков и наследственных заболеваний до родов, называется – пренатальная диагностика.
Многим женщинам, особенно при повторной беременности, удается узнать о своем предстоящем материнстве задолго до того, как оно подтвердилось при помощи тестов и медицинских анализов. Как они способны это определить? Пр
Пренатальная диагностика включает в себя все виды анализов для выявления патологий: это и пренатальный скрининг, и биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез и другие.
Источник
Признаки и способы лечения узлового зоба щитовидной железы
Узловой зоб (струма) – это комплексное медицинское понятие, включающее различные объемные новообразования эндокринного органа. Узлами называется патологическое уплотнение в железистой ткани, заключенное в капсулу или заполненное коллоидной жидкостью. Заболевание в большинстве случаев не вызывает симптомов недомогания, а проявляется в виде косметического дефекта шеи.
Причины патологии
По данным статистики ВОЗ, около половины населения земного шара имеет узловые образования щитовидной железы. У женщин недуг протекает преимущественно в доброкачественной форме, а у мужчин может перерождаться в раковые опухоли. Узловой зоб щитовидной железы диагностируется одинаково часто у представителей обоих полов. Болеют люди разного возраста, но у пожилых пациентов образование патологических уплотнений отмечается чаще.
Причины развития узлового зоба щитовидной железы у женщин и мужчин до конца не выяснены. В ряде случаев происходит мутация генов рецепторов ТТГ. Коллоидные узлы появляются при возрастных изменениях тканей железы, дефиците йода.
Коллоидные узлы на щитовидной железе появляются в результате нарушения циркуляции крови. Такая форма патологии диагностируется в 90% клинических случаев.
При проживании больных узловым зобом в районах с дефицитом йода может развиваться гипертиреоз щитовидной железы, характеризующийся чрезмерной выработкой тиреоидных гормонов.
Виды узлового зоба
По количеству узелковых образований дифференцируют множественные, единичные (солитарные) и конгломератные узлы, связанные между собой. Уплотнения могут быть любого размера, определяться при пальпаторном исследовании щитовидной железы, крупные узлы видны при визуальном осмотре.
Причин для возникновения боли в пояснице может быть огромное множество. В первую очередь, данный симптом является сигналом развития заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Помимо этого болезненные ощущения мо
Что такое узловой зоб многоузловой формы? Заболевание развивается при длительном дефиците йода в о
Источник
Бесплодие
Проблема бесплодия, пожалуй, самая масштабная и многогранная, с которой приходится сталкиваться в своей практике врачу-андрологу. Так устроено, что нормальное созревание полноценных сперматозоидов возможно только в условиях правильного функционирования всех систем жизнеобеспечения организма. Поэтому, сбои в работе одной из них, казалось бы, далекой от половой функции, например, пищеварительной или сердечно-сосудистой, могут негативно сказаться на воспроизводстве потомства. Конечно, существует алгоритм диагностики мужского бесплодия, и в нем ключевую роль играет анализ качества спермы - спермограмма.Правильно выполненная спермограмма позволяет оценить количество, подвижность спермотозидов, наличие дефектных форм и другие параметры, крайне важные для выявления и интерпретации патологических изменений.
За 10 дней до анализа исключить локальное перегревание мошонки (бани, сауны), прием любых лекарственных препаратов, алкоголя
Если вы перенесли простудную инфекцию или любое другое воспалительное заболевание, подождите в течение 2 недель после выздоровления
Нарушения в спермограмме могут выражаться в снижении количества сперматозоидов (олигозооспермия), ухудшении подвижности (астенозооспермия), повышении количества дефектных, патологических форм сперматозоидов (тератозооспермия). Воспалительный процесс в половой системе проявляется повышенным количеством лейкоцитов и бактерий в сперме (пиоспермия) или только лейкоцитов (лейкоцитоспермия). Крайним вариантом патологических изменений в спермограмме является азооспермия - полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что служит причиной мужского бесплодия. Азооспермия может быть связана с тяжелым поражен
Источник
